Wskazania do badań prenatalnych

Badania prenatalne wspomagają wykrywanie nieprawidłowości w przebiegu ciąży. Maja za zadanie określić, czy płód rozwija się prawidłowo i czy nie grożą mu żadne choroby genetyczne. Dzielą się na inwazyjne i nieinwazyjne. Te drugie często wykonuje się już na wczesnych etapach ciąży, głownie po to, by uspokoić przyszłych rodziców. Kiedy warto zgłosić się na takie badania?

Badania nieinwazyjne

Pierwsza grupa badań prenatalnych rekomendowana jest w zasadzie wszystkim kobietom w ciąży, które chcą upewnić się, że płód rozwija się prawidłowo i wyeliminować ryzyko wystąpienia ewentualnych wad genetycznych. Takie badania nie są obarczone ryzykiem poronienia.

Inwazyjne badania prenatalne to przede wszystkim:

• USG genetyczne – ma na celu stwierdzenie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Ultrasonograf pozwala na monitorowanie struktur ciała dziecka (narządy wewnętrzne, kończyny, kręgosłup itd.). Na tym etapie można już wykluczyć lub potwierdzić zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera itd. Takie badanie prenatalne przeprowadza się między 11. a 14. oraz między 18. a 23. tygodniem ciąży.
• Test podwójny – polega na pobraniu z żyły ciężarnej krwi i przebadaniu jej w kierunku oceny stężenia betahCG oraz PAPP-A – hormonów produkowanych przez łożysko.  To badanie wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży.
• Test potrójny – podobnie jak w powyższym przypadku, bazuje na wyniku krwi ciężarnej. Określa się stężenie etahCG, alfa-fetoproteinyoraz estriolu. Test wykonywany jest między 17. a 20. tygodniem ciąży.

Obecnie lekarze rekomendują wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych wszystkim kobietom w ciąży.

Jakie ciąże obarczone są szczególnym ryzykiem?

Młode i zdrowe mamy, które nie mają za sobą przykrych doświadczeń związanych z poronieniami, nie znajdują się w grupie ryzyka. Badania prenatalne są rekomendowane szczególnie w przypadku następujących kryteriów:

• wiek matki wynosi powyżej 35. roku życia,
• w poprzedniej ciąży występowała aberracja chromosomowa dziecka lub płodu,
• stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG,
• stwierdzono znaczne ryzyko dziecka dotkniętego schorzeniem uwarunkowanym monogenetycznie lub wieloczynnikowo.

Kobietom znajdującym się w grupie ryzyka rekomenduje się wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych.

Badania inwazyjne

Jak tłumaczy specjalista ze strony lekarz.com.pl:

Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się wówczas, gdy wynik badań nieinwazyjnych jest nieprawidłowy.

Wśród badań inwazyjnych wymienia się m.in.:

• biopsję kosmówki – pozwala ona na wykrycie wielu chorób genetycznych i polega na tym, że przez drogi rodne pobierany jest fragment kosmówki otaczającej zarodek. Niestety obarczone jest ono potencjalnymi powikłaniami. Wykonywane jest do 11. tygodnia ciąży.
• amniopunkcję – polega ona na przekłuciu przez lekarza powłok brzusznych matki za pomocą długiej igły. Z pęcherza płodowego pobierana jest próbka płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu. Badanie wykonywane jest po 14. tygodniu ciąży.
• kordocentezę – którego wyniki opierają się na analizie krwi z pępowiny. Niestety jest to metoda narażająca ciążę na największe zagrożenie.

Nigdy nie powinno wykonywać się wspomnianych działań bez wyraźnej potrzeby, ponieważ niosą za sobą niewielkie ryzyko poronienia.