Podstawowe badania prenatalne – co warto wiedzieć?

Ciąża to wyjątkowy czas dla kobiety, także pod względem dbałości o stan zdrowia. Prawidłowy rozwój płodu powinien być we właściwy sposób monitorowany, dlatego kobiety w ciąży pozostają przez cały ten czas pod kontrolą ginekologa i wykonują szereg obowiązkowych badań. Wśród nich znajdują się podstawowe badania prenatalne. Co warto o nich wiedzieć, jakie są wskazania do badań prenatalnych i jak się do nich przygotować?

Czym są podstawowe badania prenatalne?

Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne i inwazyjne. Ta pierwsza grupa, czyli badania prenatalne nieinwazyjne, nazywane są także podstawowymi. Należy je wykonywać w określonym okresie ciąży, aby lekarz mógł wstępnie oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych i wad rozwojowych dziecka jeszcze zanim się ono urodzi. Pozwalają one także rozpocząć właściwe leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub tuż po porodzie. Podstawowe badania prenatalne, w przeciwieństwie do inwazyjnych, są całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się dziecka, są wolne od skutków ubocznych i nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań. Ponadto są one rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne.

Wskazania do podstawowych badań prenatalnych

-Podstawowym badaniom prenatalnym powinna poddać się każda kobieta ciężarna. Są jednak przypadki, w których badania te są szczególnie wskazane i dotyczą one kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka

– informuje specjalista z Centrum Medycznego MAMI. Pierwszym z nich jest wiek ciężarnej – jeżeli jest on wyższy niż 35 lat, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Kolejnym wskazaniem do wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych jest występowanie wady genetycznej u dziecka z poprzedniej ciąży. Wówczas istnieje uzasadniona obawa, że kolejne dziecko również będzie obciążone wadami. Podobnie wygląda sytuacja, gdy co najmniej jeden z rodziców jest nosicielem zmian w chromosomach, które dziecko mogłoby odziedziczyć. Badania te należy także bezwzględnie wykonać, gdy choroby genetyczne lub wady były już wcześniej diagnozowane w rodzinie zarówno matki, jak i ojca dziecka, które przyjdzie na świat.

Podstawowe badania prenatalne – charakterystyka

Do badań wykonywanych w ramach podstawowej diagnostyki prenatalnej należą:

• USG genetyczne – wykonywane między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży oraz między 18. a 23. tygodniem ciąży – wykonywane jest przez pochwę i trwa do pół godziny; w zależności od momentu przeprowadzania badania, lekarz bada pęcherzyk ciążowy, zarys płodu, grubość fałdu karkowego, kość nosową, paliczki dłoni i wymiary poszczególnych narządów oraz ocenia łożysko, płyn owodniowy i pępowinę; pozwala ono wykryć wady genetyczne jak m.in.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz wady rozwojowe, np. wada serca, rozszczep podniebienia i cewa nerwowa,
• test podwójny – wykonywany między 10. a 14. tygodniem ciąży – to badanie krwi polegające na ocenie stężenia hormonów produkowanych przez łożysko, czyli beta hCG oraz PAPP-A; pozwala na określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa oraz wszelkie nieprawidłowości chromosomalne płodu,
• test potrójny – wykonywany między 17. a 20. tygodniem ciąży – to badanie krwi obejmujące ocenę poziomu beta hCG, estriolu oraz alfa-fetoproteiny (AFP); dzięki niemu ocenia się, czy ciężarna znajduje się w grupie ryzyka, a odstępstwa poziomu którejkolwiek z powyższych substancji od normy określa prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych, jak zespół Downa, zespół Turnera czy Edwardsa, a także uropatii zaporowych, związanych np. z poważnym uszkodzeniem nerek,
• test NIFTY – wykonywany między 10. a 25. tygodniem ciąży – to badanie z krwi, które polega na wyizolowaniu z krwi materiału genetycznego dziecka oraz poddaniu go analizie; pozwala określić ryzyko trisomii, czyli nieprawidłowości w ilości chromosomów płodu.

 

Jak przygotować się do podstawowych badań prenatalnych?

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają specjalnych przygotowań. Badanie ultrasonograficzne jest bezbolesne i zaleca się jedynie opróżnienie pęcherza moczowego przed rozpoczęciem badania. Badania biochemiczne i genetyczne z krwi również nie wymagają specjalnego przygotowania ciężarnej. Badania te przypominają pobranie krwi do morfologii, z tą różnicą, że kobieta nie musi podchodzić do nich na czczo. Zaleca się jedynie, aby zadbać wcześniej o odpowiednie nawodnienie organizmu, aby krew była przygotowana do badania. W niektórych przypadkach, w zależności od typu badania, trzeba będzie postępować zgodnie z zaleceniami lekarskimi.

Nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych – co dalej?

Podstawowe badania prenatalne pozwalają jedynie na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych czy wad rozwojowych. Jeżeli ich wyniki będą nieprawidłowe, należy wykonać inwazyjne badania prenatalne, celem ostatecznego rozpoznania wady. Ich przeprowadzenie wiąże się jednak z ryzykiem powikłań, dlatego decyzję o ich przeprowadzeniu lekarz w większości pozostawia pacjentce, po szczegółowym omówieniu z nią ich przebiegu. Badania nieinwazyjne pozwalają niemal ze 100% skutecznością ocenić rodzaj czy stopień zaawansowania wady. Wówczas ciężarna może przygotować się do przyjścia na świat chorego dziecka, które będzie wymagało specjalnej opieki i dostosowania do niego dotychczasowego życia.