Znaczenie badań genetycznych w diagnozowaniu nowotworów

Diagnostyka nowotworu jest bardzo ważna dla wprowadzenia leczenia, które może przynieść oczekiwane skutki. Obecnie coraz więcej osób boryka się z tego rodzaju problemami. Jednym ze sposobów pozwalających na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w DNA organizmu, mogących sugerować nowotwór są badania genetyczne. Na czym one polegają?

Czym są i na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne to analiza materiału genetycznego (DNA) organizmu, mająca na celu zidentyfikowanie mutacji czy zmian w strukturze DNA mogących prowadzić do wystąpienia różnych chorób, w tym także nowotworów. Badania te opierają się na technikach molekularnych, które mogą pozwolić na wykrycie zmian w sekwencji DNA, takich jak delecje, duplikacje czy translokacje chromosomowe. W praktyce oznacza to, że naukowcy mogą zbadać konkretne geny i określić, czy dana osoba ma większe ryzyko zachorowania na określony rodzaj nowotworu. Tego rodzaju badania wykonywane są m.in. w Poradni Chorób Piersi.

W jaki sposób badania genetyczne pomagają w diagnozie nowotworów?

Badania genetyczne nierzadko odgrywają kluczową rolę w procesie diagnozowania nowotworów, gdyż pozwalają na wykrycie zmian w DNA odpowiedzialnych za rozwój choroby. Za sprawą tych badań onkolog może nierzadko precyzyjnie określić rodzaj i stadium nowotworu, co z kolei pozwala na dobranie metody leczenia. W przypadku części nowotworów, takich jak rak piersi czy rak jajnika, istnieją specyficzne mutacje genetyczne, które zdecydowanie zwiększają ryzyko zachorowania. Wykrycie takiej mutacji u pacjenta może skłonić lekarza do zastosowania bardziej agresywnego leczenia lub podjęcia działań prewencyjnych. Leczeniem nowotworu piersi może zająć się m.in. onkolog z Mikołowa z wcześniej wspomnianej poradni.

Ponadto badania genetyczne mogą być pomocne również w monitorowaniu przebiegu choroby oraz ocenie skuteczności leczenia. W przypadku niektórych nowotworów możliwe jest wykrycie specyficznych markerów genetycznych we krwi pacjenta, co może pozwolić na ocenę, czy dana terapia przynosi oczekiwane rezultaty. Jeśli stężenie tych markerów spada, oznacza to, że nowotwór się cofa. W przeciwnym razie konieczna może być zmiana strategii terapeutycznej. Warto również zwrócić uwagę na fakt, że badania genetyczne mogą mieć znaczenie w personalizacji terapii onkologicznych. Dzięki analizie profilu genetycznego nowotworu możliwe jest nierzadko dobranie leków celowanych, które będą skierowane przeciwko konkretnym mutacjom odpowiedzialnym za rozwój choroby.